W Warszawie w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w dniach od 14 do 15 czerwca 2014 roku odbyło się „DZIESIĄTE OGÓLNOPOLSKIE SPOTKANIE RODZIN DZIECI Z ZESPOŁEM ATAKSJA-TELEANGIEKTAZJA”, jest to kontynuacja spotkań zapoczątkowanych w naszym Instytucie w 2004 roku. Organizatorem była Fundacja „Razem Zdążymy” zrzeszająca rodziny z dziećmi z zespołem ataksja-teleangiektazja. Tegorocznym motywem była „Dalsza Rehabilitacja i Integracja”.

Pierwszy dzień spotkania miał charakter naukowo-edukacyjny przedstawiono najczęstsze problemy zdrowotne chorych z zespołem ataksja-teleangiektazja, zalecenia dotyczące dodatkowych szczepień, uzupełnienia witamin, substytucji immunoglobulinami, odpowiedniej diety i rehabilitacji oddechowej oraz konieczności wykonania badań genetycznych. W pierwszym dniu spotkania zorganizowano wyjazd do Centrum Kopernika, a wieczorem kolację grill w Villa Park Wesoła.

Drugi dzień poświęcono rehabilitacji pacjentów i nowym perspektywom leczenia chorych z zespołem Ataksja –Teleangiektazja. Wspólnie, aktywnie spędzony czas zaowocował zacieśnieniem więzi pomiędzy pacjentami i ich rodzinami. Wszyscy czekamy na możliwość leczenia choroby zależną od rodzaju mutacji. W ostatnim dniu spotkania omówiono dalsze kierunki działania fundacji i formy pomocy podopiecznym. Pacjenci z zespołem ataksja-teleangiektazja wymagają wielokierunkowej opieki specjalistycznej. Podczas corocznych spotkań podopieczni i ich rodzice otrzymują ogromne wsparcie gdy widzą, że nie są sami ze swoimi problemami i nabierają sił do dalszego zmagania się z problemami dnia codziennego.

Fundacja „Razem Zdążymy” istnieje od 2008 roku i wspiera indywidualne potrzeby każdego ze swoich podopiecznych. Regularnie odbywające się spotkania pomagają rodzicom chorych dzieci w kompleksowej opiece i rozwiązywaniu codziennych problemów. Chorzy z zespołem ataksja-teleangiektazja, pomimo postępującego kalectwa, kontynuują naukę, niektórzy nawet kończą wyższe uczelnie, piszą wiersze, mają swoje pasje i marzenia.

Organizacja spotkania była możliwa dzięki środkom Fundacji „Razem Zdążymy”, która jest organizacją pożytku publicznego (www.razemzdazymy.org.pl/) oraz sponsorom przede wszystkim Fundacji Jeffrey Modell  a przede wszystkim entuzjastom i ludziom dobrej woli. Dziękuje bardzo pani doktor Edycie Heropolitańskiej-Pliszce za merytoryczne wykłady oraz paniom pielęgniarkom Bożenie Kuśmirek za wykłady dotyczące szczepień i terapii immunoglobulinami. Szczególne wyrazy wdzięczności składam Pani Marzenie Pawskiej, za organizację spotkania i  Panu Jerzemu Nowakowi – rodzicom chorych dzieci.

Dr Barbara Pietrucha

Poradnia Immunologiczna, Klinika Immunologii IPCZD