W dniach 28-29 stycznia 2011 r. w hotelu Innside by Melia we Franfurcie nad Menem, Niemcy, odbyły się I Europejskie warsztaty na temat ataksji teleangiektazji. W spotkaniu brali udział światowi specjaliści w dziedzinie medycyny, biologii molekularnej, genetycy oraz przedstawiciele stowarzyszeń rodzin dotkniętych problemem ataksji telangiektazji. Wśród zaproszonych mówców oraz ekspertów byli między innymi prof. Richard A. Gatti , prof. Tom Crowford, prof. Malcolm Taylor czy prof. Luciana Chessa oraz przedstawiciele stowarzyszeń i fundacji zajmujących się problematyką ataksji teleangiektazji. Przy wsparciu finansowym Fundacji „Razem Zdążymy” w warsztatach wzięli udział także dr Barbara Pietrucha i dr Edyta Heropolitańska-Pliszka z Instytutu-Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie oraz mgr Witold Nowak z Zakładu Biotechnologii Medycznej Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Pierwszego dnia prof. R. Gatti w swoim wykładzie przedstawił ostatnie wyniki badań oraz dalsze plany dotyczące poszukiwania leków mogących ograniczyć wpływ mutacji typu nonsens. Mutacje te polegają na takiej zamianie nukleotydu w nici DNA, która powoduje przedwczesne zakończenie procesu budowania białka. Po inspirującym wykłądzie prof. Gattiego w trzech podgrupach dyskutowano na temat stworzenia jednolitych sposobów oceny objawów neurologicznych, stanu układu odpornościowego oraz metod badania aktywności białka ATM oraz genotypu pacjentów pod względem ryzyka chorób nowotworowych.

W trakcie kolejnej sesji prof. Luciana Chessa z Uniwersytetu La Sapienza w Rzymie oraz dr Benjamin Gathmann z Kliniki Uniwersyteckiej we Fryburgu przedstawili włoską bazę danych dot. pacjentów z AT oraz bazę danych ESID dot. pierwotnych niedoborów odporności. Dr Kate Sinclair z Brisbane w Australii przedstawiła plany badań mających na celu ustalenie aktywności mózgu za pomocą funkcjonalnego obrazowania rezonansem magnetycznym w kontekście poszukiwania miejsc, gdzie można by zastosować głęboką stymulację mózgu (DBS). DBS stosuje się obecnie w leczeniu m.in. objawów choroby Parkinsona. Dr Efrat Shenho oraz dr Berkun Yaacov z Tel Ha Shomer w Izraelu przedstawiły swoje doświadczenia dotyczące opieki nad izraelskimi dziećmi cierpiącymi na AT. Dr Efrat Shenho zwróciła uwagę na konieczność zapewnienia odpowiedniej postawy u dzieci korzystających z wózków. W trakcie ostatniej prezentacji, Hermann Stimm -założyciel Niemieckiego Stowarzyszenia na Rzecz Dziedzicznych Ataksji, przedstawił swoje spostrzeżenia na temat wpływu żywienia oraz masy ciała osób cierpiących na AT na jakość ich życia. Na zakończenie pierwszego dnia warsztatów odbyła się sesja plakatowa, na której dr E. Heropolitańska-Pliszka oraz dr B. Pietrucha prezentowały plakat zatytułowany: „Ocena odporności humoralnej i markerów wirusowych u polskich pacjentów cierpiących na AT” oraz razem z mgr. W. Nowakiem plakat „Przypadek polskiego pacjenta z AT ze stabilnym ale nieaktywnym białkiem ATM”.

Drugi dzień warsztatów poświęcono m.in. próbom przedklinicznym i klinicznym. Dr Andreea Nissenkorn z Narodowej Kliniki AT w Raman Gat w Izraelu przedstawiła wstępne wyniki badań wpłytu siarczanu amantadyny, leku stosowanego w chorobie Parkinsona, w leczeniu zaburzeń ruchu u pacjentów z AT. U ponad 75% pacjentów zaobserwowano ponad 20% poprawę w tym mimowolne ruchy zmniejszyły się o ponad 60% a ataxia o prawie 47,7%. Julia Pietzner z Uniwersytetu Goethego we Franfurcie zaprezentowała z kolei wyniki badań dotyczących wpływu przeszczepu szpiku kostnego na stan myszy z wyłączonym genem Atm – odpowiadających chorym z AT. U myszy po przeszczepie szpiku stwierdzono poprawę funkci motorycznych ale nie jest znany jej mechanizm. Przeszczepionych komórek pochodzenia szpikowego nie udało się bowiem znaleźć w mózgach myszy, które otrzymały przeszczep. Cédric Anchisi, reprezentujący francuskie stowarzyszenie AT Europe, zaprezentował stworzony przez siebie portal internetowy (www.ateurope.org), który w zamierzeniu autora ma stać się miejscem wymiany informacji między lekarzami, naukowcami a rodzinami dotkniętymi problemem AT. Następne Europejskie warsztaty na temat ataksji teleangiektazji zostaną zorganizowane przez brytyjskie AT-Society.

mgr Witold Nowak