Zaburzenia chodu i postawy

Zaburzenia chodu i postawy u dzieci z AT objawy zazwyczaj pojawiają się kiedy zaczynają chodzić. Typowy chód dziecka z AT jest chwiejny i przypomina chód kaczuszki, jest lekko kołyszący. Dziecko może mieć problemy ze staniem lub siedzeniem bez kołysania się. Te problemy mogą zaniknąć całkowicie, lub ulec znacznej poprawie w przeciągu kilku lat, ale również mogą ulec pogorszeniu. W okresie przedszkolnym za-zwyczaj rozpoczyna się powolne pogarszanie stanu zdrowia dziecka. Pojawiają się drżenia, niekontrolowane szarpnięcia, czy nerwowe ruchy dłoni, oraz ramion. Narasta również skłonność do większego obrotowego ruchu ramion i nóg (athetosis), jak również niezgrabna i skręcona postawa.

Niewyraźna wymowa

Dzieci chore na AT, mogą od najmłodszych lat mówić niewyraźnie, ich mowa może się pogorszyć w różnym stopniu, w zależności od przypadku. Mimo niewyraźnej mowy, osoby chore na AT mogą się komunikować z innymi, choć rozmowa może być wyzwaniem.

Trudności z ruchami oczu (apraksja aparatu ruchowego oka)

Mimo, że zazwyczaj osoby chore na AT nie maja wad wzroku, problem mogą sprawiać trudności z kontrolą nad ruchami oczu. Wiele dzieci ma problemy z czytaniem i wodzeniem wzrokiem za po-ruszającymi się przedmiotami.

Zaburzenia przełykania (dysfagia)

Do czasu osiągnięcia wieku kilkunastu lat, większość dzieci z AT ma problemy z żuciem pożywienia i przełykaniem płynów. W niektórych przypadkach jedzenie lub płyny mogą się dostać do tchawicy.

Intelekt

Mimo, że intelekt jest trudny do zmierzenia, stwierdzono, że niektóre dzieci z AT nie radzą sobie ze standardowymi testami tak, jak ich rówieśnicy. Choroba może spowolnić funkcjonowanie ich mózgu, co spowalnia proces myślenia. Co więcej, AT często powoduje występowanie charakterystycznego “tępego” wyrazu twarzy, co może mylnie sugerować, że dziecko jest “powolne’ lub nie uważa. Niektóre dzieci chore na AT uczęszczają do normalnych szkół; inni, do szkół specjalnych.

Skóra

Skupiska naczyń krwionośnych (teleangiektazje) zazwyczaj pojawiają się na białkach oczu do 5-8 roku życia dziecka. U niektórych dzieci teleangiektazje pojawiają się później, lub nie pojawiają się wcale. Teleangiektazje powodują, że oczy wydają się zainfekowane lub nabiegłe krwią. Skóra, szczególnie fragmenty wystawione na słońce, mogą przedstawiać oznaki przedwczesnego starzenia się (progeria). Na skórze twarzy, dłoni oraz stóp mogą się pojawić jasne lub ciemne plamki, charakterystyczne dla skóry starszych osób. U dzieci mogą pojawić się także siwe włosy.

Zaburzenia układu odpornościowego

U 80% osób chorych na A-T występuje niedobór odporności (niski poziom immunoglobulin oraz/lub białych krwinek), który zwiększa podatność na infekcje. Poziom niedoboru odporności może się różnić u osób chorych na AT; u niektórych przybiera on łagodną postać, podczas gdy u innych jest poważnym problemem. Niedobór odporności zazwyczaj pozostaje na stałym poziomie w czasie całego życia, ale może się pogarszać z biegiem czasu.

Choroby nowotworowe

Ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych u osób chorych na AT wynosi 30% (1 osoba na 3), co około 1000 razy przewyższa ryzyko wystąpienia nowotworu u zdrowych osób w tym samym wieku. Większość nowotworów dotyczy sytemu immunologicznego (chłoniaki), a nieprawidłowe białko ATM lub jego brak mogą utrudniać leczenie u osób chorych na ataksję teleangiektazję.

Wzrost i układ hormonalny

Wiele dzieci chorych na A-T rośnie wolniej od swoich rówieśników. Masa ich ciała zmniejsza się w późniejszych latach życia, po części w związku z trudnościami w odżywianiu i przełykaniu. Dojrzewanie płciowe może być opóźnione lub niekompletne.

Diagnozowanie zespołu ataksja teleangiektazja

Jako rzadka choroba, AT może być trudna do zdiagnozowania. Często u dzieci chorych na AT diagnozuje się porażenie mózgowe lub inne choroby neurologiczne takie jak ataksja Friedreicha. AT jest diagnozowana przy pomocy badania lekarskiego oraz badań laboratoryjnych. Bardzo ważnym badaniem jest zmierzenie poziomu α-fetoproteiny (AFP), który jest zazwyczaj wysoki u osób chorych na AT. Można również zbadać wrażliwość na promieniowanie rentgenowskie. Białe krwinki u pacjentów z AT są bardziej podatne na złamania chromosomów i śmierć w wyniku napromieniowania promieniowaniem X niż białe krwinki u ludzi zdrowych. Ostatecznym potwierdzeniem diagnozy mogą być molekularne analizy obecności i fukcjonalności białka ATM oraz sekwencjonowanie genu ATM w poszukiwaniu mutacji. Procedury te są jednak bardzo czasochłonne.

Częstość występowania

Ataksja teleangiektazja, mimo, że występuje u obu płci, wśród wszystkich ras i na wszystkich kontynentach, jest bardzo rzadka chorobą. Częstość jej występowania na terenie USA jest szacowana na 1:40 000 do 1:300 000 osób. Obecnie w USA żyje około 350 chorych dzieci. W Polsce liczbę chorych szacuje się na około 50 osób.

Przyczyna

Ataksja teleangiektazja jest autosomalną, recesywną chorobą spowodowaną występowaniem wadliwego genu na 11 chromosomie. Aby rozwinęła się AT, osoba musi odziedziczyć dwie uszkodzone kopie genu, po jednej od obojga rodziców. Gen odpowiedzialny za AT nazywa się ATM od ang. Ataxia-Teleangiectasia Mutated. Gen ten jest odpowiedzialny za powstawanie dużego białka nazywanego ATM, odpowiedzialnego m.in. za koordynowanie naprawy uszkodzonego materiału genetycznego komórki. Osoby chore na AT posiadają wadliwe geny na obu kopiach chromosomu i przez to nie mogą produkować białka lub nie może ono spełniać swej funkcji. Naukowcy intensywnie badają gen i białko ATM, starają się dowiedzieć, w jaki sposób powstają, funkcjonują i dlaczego ich brak powoduje zaburzenia zaobserwowane u chorych na AT.

Przebieg choroby

Pierwszymi oznakami choroby są trudności w kontroli postawy i ruchów ciała. Ataksja często staje się widoczna, kiedy dziecko uczy się chodzić. Mimo, iż wszystkie dzieci są niestabilne kiedy stawiają pierwsze, samodzielne kroki, dzieci z AT wydają się nie ulepszać sposobu chodzenia. Niektóre dzieci chore na AT zaczynają chodzić później niż ich rówieśnicy. Dziecko może mieć trudności z utrzymaniem równowagi, może nie być zdolne do stania bez chwiania się oraz często upada. Występowanie problemów neurologicznych różni się u każdej chorej osoby. W większości przypadków dziecko wydaje się prawie zdrowe w wieku przedszkolnym. Jest to typowe dla porażenia mózgowego, które jest często błędnie diagnozowane u dzieci z takimi objawami. Pod koniec wieku przedszkolnego i w wieku szkolnym niektóre funkcje się pogarszają. Dzieci mogą mieć problemy z pisaniem ręcznym, chodzeniem i utrzymywaniem równowagi, ruchami oczu i wyraźną wymową. Nowymi problemami mogą być teleangiektazje, których pojawienie się często prowadzi do właściwej diagnozy. Z czasem inne objawy stają się coraz bardziej widoczne, a problemy z nieskoordynowanymi ruchami kończyn i tułowia narastają.

Większość osób chorych na AT jest podatna na infekcje zatok i płuc. Występuje u nich także większe ryzyko rozwinięcia się choroby nowotworowej, w szczególności chłoniaka. Przebieg ataksji teleangiektazji może się bardzo różnić. Część chorych kończy studia i prowadzi niezależne życie, niektórzy dożyli 50-60 lat.

Leczenie

Obecnie nie ma terapii pozwalającej na wyleczenie chorych na AT. Leczenie ma charakter wspomagający, by ustrzec chorych przed infekcjami i innymi chorobami, oraz by osoby chore mogły być jak najdłużej aktywne. Dzieci chore na AT powinny uczęszczać do szkoły i prowadzić normalny tryb życia tak długo, jak to jest możliwe. Przepisywane lekarstwa mogą pomóc opanować mimowolne ruchy. Jakkolwiek, żaden lek dotychczas nie wykazał, na drodze badań naukowych, skuteczności w walce z symptomami czy całą chorobą. Rodzice oraz opiekunowie muszą zwracać uwagę na wszelkie objawy infekcji dróg oddechowych i zacząć odpowiednie leczenie. Specjalna troska w trakcie jedzenia może pomóc w przypadku problemów z przełykaniem. Osoby z AT mogą wiele zyskać z fizjoterapii i terapii zajęciowej, które pomagają im osiągnąć wyższy poziom sprawności. Praca z logopedą pomoże chorym w efektywniejszej komunikacji. Różnorodność technologii adaptacyjnych pozwoli podnieść możliwości funkcjonowania w domach i szkołach. Ponadto, terapeuci pracują z dziećmi, by nauczyć je, jak najlepiej wykorzystać ich możliwości, by mogły normalnie funkcjonować mimo osłabienia czynności ruchowych.